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원인 불명 유전적 난청 일으킨 돌연변이 찾았다

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작성자 이성중 댓글댓글 0건 조회조회 5회 작성일작성일 25-07-04 16:34

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난청을 유발하는 유전적 원인을 밝혀내고 한국인의 난청 유전자 지도를 구축한 연구 결과가 발표됐다.
서울대병원 소아이비인후과 이상연 교수, 임상유전체의학과 채종희·이승복 교수, 이노크라스 고준영 박사, 미국 스탠포드대 유전체연구실 박성열 박사로 구성된 연구팀은 통합적 유전자 분석 방법을 통해 감각신경성 난청의 유전적 원인을 규명한 연구를 국제학술지 ‘셀 리포트 메디신(Cell Report Medicine)’에 게재했다고 3일 밝혔다. 연구진은 난청 환자가 속한 394가계의 752명을 대상으로 전장유전체분석 등 정밀 유전자 분석을 실시했다.
난청은 크게 외이·중이 문제로 발생하는 전음성 난청과 청각신경을 비롯해 뇌 사이의 신경 전달 문제로 생기는 감각신경성 난청으로 구분된다. 감각신경성 난청은 유전적 원인, 선천적 감염, 외상, 약물 독성, 자가면역질환 등 여러 원인으로 발생하는데, 특히 유전적 원인은 매우 다양하고 복잡해 정확히 파악하는 데 어려움이 있었다. 기존의 검사법인 타겟패널검사와 전장엑솜검사로는 절반에 가까운 환자들에게선 유전적 원인을 찾지 못하는 한계가 있어 연구진은 다양한 접근법을 단계적으로 적용해 유전 변이를 파악하고자 했다.
단계별 접근법은 주요 유전자들에 대한 검사 범위를 점차 넓히면서 종합하는 방식이다. 먼저 단일 유전자를 PCR 검사로 확인하고, 타겟패널검사와 전장엑솜검사로 더 넓은 범위의 유전자들을 분석한 뒤, 마지막 단계에서 전장유전체분석을 통해 기존 검사로는 발견되지 않았던 구조적 변이와 딥인트론 변이를 식별했다.
연구 결과, 전장유전체분석을 포함한 이 단계적 접근법을 통해 감각신경성 난청 환자가 있는 394가계 중 219가계에서 유전적 원인을 규명했다. 특히 기존 정밀 검사법으로는 확인되지 않았던 변이들을 19.2%(44가계) 추가로 발견해 유전성 난청의 진단율을 약 20% 향상시킬 수 있었다.
또한 기존 검사 방법으로 확인할 수 없던 영역인 비코딩 영역 변이와 구조적 변이를 최초로 확인하는 성과도 나왔다. 대표적으로 난청과 함께 망막색소변성증을 동반해 청력과 시력 모두 잃을 수 있는 유전질환 어셔증후군의 ‘USH2A’ 유전자에서 3개의 새로운 변이가 발생하는 기전이 규명됐다. 이런 발견은 해당 돌연변이를 대상으로 하는 RNA 유전자 치료제의 개발과 연결될 수 있다고 연구진은 밝혔다.
연구진은 이번 연구가 한국인에게 나타나는 난청 관련 유전자 변이들의 구체적인 지도를 제공하고 난청의 다양한 임상적 특징을 이해하는 데 기여했다고 설명했다. 이상연 교수는 “이번 연구를 통해 많은 미진단 난청 환자들의 원인을 새롭게 확인할 수 있었고, 유전자 치료가 가능한 환자군을 발견했다”며 “향후 소아 난청의 정밀한 치료 연계를 위해 전장유전체분석을 적극적으로 활용해 난청의 미진단 원인들을 해결하기 위해 더욱 노력할 것”이라고 말했다.
해병대 채모 상병 순직사건 수사외압 의혹을 수사하는 특별검사팀(채 상병 특검팀)이 김계환 전 해병대 사령관에게 오는 7일 오후 10시30분까지 출석할 것을 통보했다. 김 전 사령관은 채 상병 수사외압 의혹의 ‘키맨’으로 불린다. 특검팀은 다음주부터 윤석열 전 대통령을 겨냥한 이른바 ‘VIP 격노설’에 대한 수사에도 박차를 가할 전망이다.
정민영 채 상병 특검보(특별검사보)는 4일 오전 특검팀 사무실이 위치한 서울 서초구 서초한샘빌딩에서 브리핑을 열고 김 전 사령관에게 오는 7일 오후에 출석하라 통보했다고 밝혔다. 정 특검보는 “당사자(김 전 사령관)하고 연락이 됐고, 오전 10시30분에 출석하는 것으로 논의가 됐다”며 “이종섭 전 국방부 장관이나 당시 대통령실로부터 어떤 지시를 받았는지, 이런 것들이 주된 조사 내용이 될 것”이라고 말했다.
김 전 사령관은 2023년 7~8월 무렵 박정훈 전 해병대 수사단장(대령)이 이끌었던 해병대 수사단이 특정한 8명의 혐의자가 최종 2명으로 축소되는데 관여한 혐의를 받는다. 그는 이 전 장관을 비롯한 국방부 상부로부터 ‘수사대상 축소’ 혹은 ‘사건기록 이첩 보류’ 지시를 직접 받은 의혹도 있다.
박 대령은 채 상병 순직사건 초동조사기록 이첩 보류 지시에 불복하고 이첩을 강행한 혐의(항명)로 재판을 받아왔다. 김 전 사령관은 중앙지역군사법원에서 열렸던 박 대령 1심 재판의 증인으로 출석해 수사외압 의혹을 전면 부인헸다.
특검팀은 김 전 사령관을 상대로 국방부 혹은 대통령실로부터 혐의자 축소 지시를 받았는지, 윗선으로부터 외압을 받은 정황이 있는지 등을 중점적으로 물을 전망이다.
특검팀은 다음 주부터 윤 전 대통령이 연루된 이른바 ‘VIP 격노설’도 본격적으로 수사할 예정이다. VIP 격노설의 골자는 윤 전 대통령이 2023년 7월31일 당시 대통령실 주관 회의에서 채 상병 순직사건에 대한 초동조사결과 보고를 받은 뒤 ‘이런 일로 사단장을 처벌하면 대한민국에서 누가 사단장을 하겠냐’며 격노했고, 이후 대통령실과 국방부가 해병대 수사단의 조사결과에 외압을 가했다는 의혹이다.
당시 대통령실 회의는 2023년 7월31일 오전 11시 무렵에 열렸는데, 이종섭 전 국방부 장관은 같은 날 오전 11시54분 무렵 대통령실 명의인 ‘02-800-7070’ 번호로 걸려 온 전화를 받은 뒤 채 상병 순직사건 초동조사기록의 경찰 이첩을 보류하고, 예정된 언론 브리핑을 취소하도록 지시했다.
정 특검보는 “(대통령실 주재) 회의와 관련해 정황을 잘 알고 있을 것으로 보이는 관계자들을 다음 주부터 조사할 계획”이라며 “회의 내용을 아는 사람들 모두 수사 대상”이라고 말했다. 이어 “조만간 일정을 조율하고 통보할 계획”이라고 했다.
서울 구로구가 오는 7일부터 19일까지 관내 전역에서 생활폐기물 ‘주간수거’를 시험 운영한다고 3일 밝혔다.
이번 운영은 수거 시간을 기존 야간에서 주간으로 변경해 폐기물 수거업체 노동자들의 근무환경 및 효율성 개선, 주민불편 사항 등을 검토해 제도 개선 가능성을 모색하기 위해 추진하는 것이라고 구는 설명했다.
새벽 시간에 하는 생활폐기물 수거 작업은 시야 확보 문제와 수면 부족 등으로 인해 안전사고 발생률이 높다. 이에 환경부에서는 주간 전환을 권고해 왔으나, 시민 불편 등을 이유로 대부분의 지자체에서는 새벽 수거를 유지하고 있다.
기존 생활폐기물 수거는 배출하는 날 오후 10시부터 다음 날 오전 7시까지 진행된다. 이번 시험 운영 기간에는 배출일 다음 날 오전 4시부터 오후 1시까지 수거가 이뤄진다. 대상 지역은 구로구 전역이다. 배출 요일과 배출 시간은 종전과 같으며, 주민은 종전과 같이 지정된 요일과 시간에 쓰레기를 배출하면 된다. 자세한 사항은 구로구청 청소행정과(02-860-2912)로 문의하면 된다.
구는 “시험 운영 기간 중 수거 효율성과 주민 민원을 종합적으로 분석해 주간 수거 방식의 전면 도입 여부를 검토할 계획”이라며 “이를 통해 효율적인 수거 체계를 확립하고 구민 생활환경을 개선하겠다”고 설명했다.
장인홍 구로구청장은 “이번 운영을 통해 주민 편의 향상과 함께 수거 작업을 하는 환경미화노동자의 근무 여건을 개선할 수 있을 것으로 기대한다”며 “현장 의견을 충분히 반영해 실효성 있는 제도 개선으로 이어지도록 최선을 다하겠다”고 말했다.
첫 기자회견 두고 반응 ‘상반’민주당 “입틀막 없어 속이 뻥”국민의힘 “현실 외면 정치 쇼”
여야는 3일 이재명 대통령의 취임 후 첫 기자회견에 대해 엇갈린 평가를 내놓았다. 더불어민주당은 “오만과 독선, 불통의 3년이 끝나고 정상적인 정부가 들어섰음을 모든 국민에게 확인시켜주는 기자회견이었다”고 긍정 평가했다. 국민의힘은 “자화자찬만 가득했다”며 강하게 비판했다.
박상혁 민주당 수석대변인은 이날 서면 브리핑에서 “(대통령은) 국민께 정부의 국정 철학과 정책 방향을 소통하기 위해 눈을 맞추는 모습이었다”고 평가했다. 박 수석대변인은 “(이날 회견은) 통합의 국정을 만들고 국가의 책무를 다하겠다는 대통령의 의지와 열망, 자신감을 확인시켜줬다”고 말했다.
차기 당대표 선거에 출마한 박찬대·정청래 의원은 이 대통령의 국정운영을 뒷받침하겠다고 했다. 박 의원은 페이스북에 “하루가 30시간인 것처럼 일하겠다는 (대통령의) 각오는 앞으로 5년 동안 바뀌지 않을 것”이라며 “이재명의 약속을 입법과 예산으로 실현하겠다”고 말했다. 정 의원도 “궂은일은 당에서 할 테니 대통령님은 국민만 보고 해야 할 일만 하십시오”라고 말했다.
박홍근 의원은 “(윤석열 전 대통령 기자회견은) 곤란한 질문과 불편한 의견에는 입틀막 분위기였다”며 “(반면 이 대통령은) 속이 뻥 뚫리는 느낌이었다”고 했다. 박지원 의원은 “지방 입장에서 ‘수도권 신도시 조성은 당장 목마르다고 소금물 먹는 것’이라는 대통령의 말씀에 전적으로 공감한다”며 지방 소멸위기 대응 정책을 주문하기도 했다.
반면 송언석 국민의힘 비상대책위원장 겸 원내대표는 국회 의원총회에서 “공식적으로는 역대 가장 빠른 기자회견이라는데, 가장 빠른 자화자찬이라고 본다”고 말했다. 송 원내대표는 “국무총리 지명자 중 이렇게 문제가 많은 총리는 없었는데 단 한마디도 사과하지 않는다”며 “국민 눈높이에선 정권이 오만하다고 볼 수밖에 없다”고 했다.
박성훈 국민의힘 대변인은 논평에서 “제대로 된 현실 진단도, 구체적인 해법 제시도 없는 ‘낯 뜨거운 자화자찬’이자 자기 합리화·궤변이 난무한 ‘거짓말 잔치’였다”고 주장했다. 박 대변인은 “협치를 걷어차 놓고 ‘야당을 존중하고 자주 소통하겠다’는 이중적인 모습에 현기증마저 느낀다”며 “이 대통령은 현실 외면 정치 쇼를 멈추고 국민을 가르치려 하기보다 겸손한 태도로 책임있는 국정 운영에 나서라”고 밝혔다.
도널드 트럼프 미국 대통령은 30일(현지시간) 미국 중앙은행인 연방준비제도(Fed·연준)에 금리 대폭 인하를 촉구하며 제롬 파월 연준 의장에 대한 압박을 이어갔다.
트럼프 대통령은 이날 자신의 소셜미디어 트루스소셜에 게시한 글에서 주요국 기준금리 순위를 담은 문서 위에 자필로 연준의 금리 인하를 촉구하는 메시지를 적었다. 트럼프 대통령은 자필 메시지에서 “제롬, 당신은 언제나처럼 너무 늦다. 당신은 미국에 엄청난 비용을 부과했고 계속 그렇게 할 것”이라고 밝혔다. 해당 문서에서 미국의 기준금리는 4.5%로 35번째로 높으며 카메룬, 과테말라, 이스라엘, 베트남 등과 같은 수준이다.
트럼프 대통령은 이어 “당신은 기준금리를 크게 낮춰야 한다. 수천억달러를 잃고 있다. 인플레이션도 없다”고 주장했다.
그는 또한 미국보다 기준금리가 낮은 나라가 34개국에 달하는 데 대해 “제롬 ‘투 레이트’(Too Late·너무 늦는) 파월과 전체 연준 위원들은 부끄러워해야 한다”며 “그들이 제대로 일을 했더라면 우리 나라는 이자율에서 수천억달러를 절감할 것이다. 이사회도 그냥 앉아서 구경만 하기 때문에 그들에게도 책임이 있다”고 밝혔다. 이어 “우리는 1% 또는 그보다 더 나은(낮은) 이자를 지불해야 한다”고 밝혔다. 현재 4.25∼4.50%인 미국 기준금리를 1% 또는 그 아래 수준까지 대폭 내릴 것을 촉구한 것이다.
파월 의장은 트럼프 행정부의 관세 정책에 따른 물가 영향 등을 고려해야 한다며 금리 인하에 신중한 태도를 보여 왔다. 이에 트럼프 대통령은 파월 의장 교체 가능성까지 내비치며 압박 강도를 키워왔다.
트럼프 대통령은 지난 27일에는 내년 5월까지가 임기인 파월 의장의 조기 퇴진을 독려하는 발언도 내놨다. 또한 파월 의장의 후임을 조기에 발표할 수 있다고도 시사했다. 스콧 베선트 재무장관은 이날 내년 1월31일 임기가 종료되는 아드리아나 쿠글러 연준 이사의 후임으로 차기 연준 의장 후보를 지명한 다음 파월 의장의 후임으로 올릴 것을 제안했다.
뉴욕타임스는 트럼프 대통령이 차기 연준 의장의 조건으로 금리 인하 의지를 갖춰야 한다고 언급한 것에 대해 중앙은행의 독립성을 훼손할 위험이 있다고 지적했다.

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